Crianças com escoliose severa têm mais chances de portar uma variante do gene que dificulta o uso de manganês em suas células.

A escoliose é o distúrbio musculoesquelético pediátrico mais comum. Cerca de 3 milhões de novos casos são diagnosticados a cada ano. As crianças que desenvolvem uma inclinação moderada da coluna podem precisar usar um colete até que terminem de crescer. Em casos raros, a curvatura é tão pronunciada que requer cirurgia para corrigir.

Casos de escoliose tendem a se agrupar em famílias, mas não de uma maneira simples, o que sugere que muitos genes diferentes desempenham um pequeno papel no aumento do risco da doença. 
Para identificar esses genes, a professora Christina Gurnett e os co-autores escanearam todos os genes em 457 crianças com escoliose grave e 987 crianças sem escoliose. Eles encontraram uma variante no gene SLC39A8 (p.Ala391Thr, rs13107325) em apenas 6% das crianças saudáveis, mas 12% das crianças com escoliose grave. Uma segunda análise em um grupo separado de 1.095 crianças saudáveis ​​e 841 crianças com escoliose moderada a grave também descobriu que crianças com escoliose tinham duas vezes mais chances de carregar a variante.

Quando a equipe criou zebrafish (Danio rerio - peixe zebra, peixe modelo) com um gene SLC39A8 desativado, os peixes desenvolveram anormalidades no movimento e no esqueleto, incluindo curvas em suas espinhas.

Este gene não foi muito estudado, mas há alguns relatos de que ele ajuda as células a absorverem minerais como zinco, ferro e manganês.
Os autores do estudo descobriram que as células humanas com a variante do gene assumiram com sucesso o zinco e o ferro, mas não absorveram o manganês. Eles também descobriram que as crianças com a variante do gene tinham níveis significativamente mais baixos de manganês no sangue do que aqueles com a forma mais comum - embora ambos os grupos ainda estivessem dentro da faixa normal. "Nosso estudo liga uma doença comum a algo que é potencialmente modificável na dieta", disse Gurnett.
"Mas não queremos que as pessoas saiam agora e iniciem suplementos de manganês, porque já sabemos que muito manganês pode ser prejudicial". O manganês é um mineral essencial e uma toxina. Altas doses podem causar manganismo, uma condição neurológica permanente caracterizada por tremores e dificuldade de locomoção, além de sintomas psiquiátricos como agressão e alucinações.
Demasiado pouco manganês, por outro lado, pode causar deficiência de manganês - embora isto raramente seja visto em pessoas porque o corpo humano necessita apenas de quantidades vestigiais que são facilmente obtidas dos alimentos. Mas estudos em animais mostram que a falta de manganês pode resultar em problemas de metabolização de gordura e açúcar, crescimento prejudicado, dificuldade para andar e curvatura da coluna vertebral. As crianças com a variante genética não tinham deficiência de manganês, mas podem ser incapazes de usar manganês de forma tão eficiente quanto as outras. "A variante genética não impede que o gene funcione inteiramente, simplesmente não está funcionando da maneira ideal", disse o primeiro autor do estudo, Dr. Gabriel Haller, pesquisador do Departamento de Cirurgia Ortopédica da Universidade de Washington, St. Louis.
"Então, talvez a maioria das pessoas precise de um certo nível de manganês no sangue, mas se você tem uma variante do gene ruim como essa, precisa de mais. Qualquer suplementação de manganês teria que ser cuidadosamente medida para evitar aumentar o risco de outras doenças graves, alertaram os pesquisadores. "Começamos a fazer esses estudos em peixes-zebra adicionando manganês à água", disse o professor Gurnett. "Mas ainda precisamos fazer estudos humanos para descobrir o quanto exatamente é seguro e eficaz."

Os resultados foram publicados na revista Nature Communications

Fonte: Journal Nature Communications/Scy